comment diagnostique-t-on le myélome?

Parfois les médecins décèlent le myélome après une analyse de sang routinière. Dans la plupart des cas, les médecins  soupçonnent un cas de myélome multiple à la suite d’une radiographie pour un os fracturé. Habituellement, toutefois, les patients se rendent chez le médecin parce qu’ils présentent d’autres symptômes.

les tests de dépistage/diagnostic pour :

• déterminer s’il y a présence de protéines monoclonales (protéines M) dans le sang ou l’urine
• confirmer la présence d’une quantité anormale de plasmocytes cancéreux dans la moelle osseuse
• déterminer si le myélome a causé des dommages aux organes (par exemple, dysfonctionnement rénal). 

En bref, les tests de dépistage/diagnostic permettent de déterminer si vous êtes atteints d’un myélome et le stade de votre maladie.

les tests de pronostic permettront de :

• déterminer a masse tumorale (la sévérité de votre maladie) et 
• déterminer la sévérité du cancer (son agressivité). 

Certains tests de pronostic peuvent même identifier les anomalies génétiques des plasmocytes cancéreux.  Les tests de pronostic vous aident, ainsi que votre médecin, à déterminer la meilleure option de traitement. 

Qu’il s’agisse d’un test de dépistage/diagnostic ou de pronostic, l’examen comprendra une analyse de sang, d’urine et de la densité osseuse.  La fréquence de ces analyses dépendra : 

1. de la vitesse de progression du myélome
2. des symptômes ressentis
3. du traitement que vous suivez. 

Pendant qu’elles sont en traitement, certaines personnes doivent se soumettre à un test de pronostic à chaque mois ou même chaque semaine; dans certains cas, les analyses ne sont pas nécessaires à une si grande fréquence.  Il n’existe pas ‘de moment’ spécifique pour les analyses – chaque cas doit faire l’objet d’une évaluation.

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• analyses de sang

Un hémogramme permet de déterminer le nombre de globules blancs,  de globules rouges ainsi que le nombre de plaquettes dans le sang.  Lors de l’examen des résultats de l’hémogramme, votre médecin vérifiera s’il y a une:

• diminution du taux d’hémoglobine (un signe d’anémie)
• diminution du nombre de plaquettes qui pourrait entraîner des hémorragies (surnommées thrombocytopénie)
• diminution du taux de globules blancs qui pourrait entraîner une défaillance du système immunitaire (surnommée granulocytopénie)

Même si les valeurs peuvent varier, les résultats normaux d’un hémogramme sont résumés dans le tableau suivant.  Les valeurs qui s’éloignent de façon considérable des valeurs standards soulèveront des questions et pourraient mener à la nécessité d’effectuer d’autres analyses.

*Veuillez noter que les valeurs standards peuvent varier d’un laboratoire à l’autre. Les valeurs indiquées ne sont qu’à titre d’information.

Une analyse de la chimie du sang sera également nécessaire.  Cette analyse permet de déterminer s’il y a :

• augmentation du taux de protéines dans le sang
• altération de la fonction rénale (dysfonctionnement rénal).  Parmi les indicateurs, on retrouve une:
  • anomalie de l’urée sanguine  
  • augmentation de la créatinine
• diminution de l’albumine
• augmentation du taux de lacticodéshydrogénase (LDH)  
• dégradation osseuse plus sévère que la normale.  Parmi les indicateurs, on retrouve :
  • l’hypercalcémie, une augmentation du taux de calcium dans le sang qui survient lorsque le calcium s’échappe des os
  • dans certains cas, une augmentation du taux de phosphatase alcaline ; dans d’autres cas, des lésions lytiques peuvent être observées sans une augmentation du taux de phosphatase alcaline

D’autres analyses peuvent être effectuées afin de déterminer le taux de :

• bêta-2 microglobuline (ß2-M), un signe de la présence de plasmocytes 
• protéine C-réactive (C.R.P.), un signe de l’activité de l’interleukine-6 (IL-6), un facteur de croissance des cellules myélomateuses

Une fois que le diagnostic de myélome est posé, des analyses de sang encore plus spécialisées peuvent être effectuées pour confirmer le diagnostic et déterminer le type de myélome dont vous êtes atteint.

• L’électrophorèse des protéines sériques (EPS) donne une idée du taux de diverses protéines dans le sang. L’EPS indique si la protéine monoclonale manifeste une hausse ou s’il y a anomalie d’un taux d’immunoglobuline particulier et des chaînes légères libres kappa et lambda. L’électrophorèse peut également être effectuée à partir d’un échantillon d’urine (EPU).
• L’immunofixation est une analyse qui permet de déterminer le type de paraprotéine monoclonale ou pic monoclonal lors de l’EPS. L’immunofixation peut également être effectuée à partir d’un échantillon d’urine (IF urine).
• Une analyse quantitative de l’immunoglobuline (AQI) permet de déterminer le taux des différents types d’immunoglobuline et d’anticorps dans le sang (IgG, IgA et IgM).
• De nouvelles analyses permettent de déterminer le taux de chaînes légères libres dans le sang (dosage sérique des chaînes légères libres, comme Freelite®).  Il semble que cette analyse puisse contribuer à prédire le risque de progression d’une GMSI à un myélome actif. 

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• analyse d’urine

Lorsqu’il soupçonne un myélome, le médecin peut recommander une analyse d’urine pour :

• mesurer le taux de protéines dans l’urine
• déterminer la présence de chaînes légères libres 
• déterminer la présence de créatinine, un déchet excrété par les reins
• déterminer la présence de bilirubine, un produit de décomposition de l’hémoglobine.

Une analyse d’urine sur 24 heures peut être effectuée pour déterminer la quantité de protéine dans l’urine au cours d’une journée.  Une électrophorèse des protéines dans l’urine (EPU) peut être effectuée pour identifier la présence de chaînes légères libres dans l’urine et pour évaluer la fonction rénale.  S’il y a présence de chaînes légères libres, votre médecin pourra recommander l’immunofixation urinaire ou une analyse de sang. Ces analyses peuvent aider à déterminer le stade de la maladie et la réaction de la maladie au traitement.

• analyse osseuse

Les rayons X peuvent être utilisés pour déterminer s’il y a eu changement dans la structure osseuse et la présence de lésions ostéolytiques dans les os (parties creuses).  Une étude des os (squelettique) consiste à effectuer plusieurs rayons X du crâne, de la colonne vertébrale, des bras, des côtes, du bassin et des jambes.  Quoique moins fréquentes, d’autres techniques d’imagerie peuvent être utilisées, comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) ou la tomographie par émission de positrons (TEP). 

Des échantillons de moelle osseuse peuvent également être prélevés pour déterminer le nombre de plasmocytes. Il existe deux techniques de prélèvement de la moelle osseuse.  Dans les deux cas, la moelle est habituellement prélevée dans la hanche ou dans le sternum (par aspiration seulement).

Prélèvement de la moelle osseuse – une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon du liquide de la moelle osseuse.  En plus d’examiner l’échantillon au microscope, on peut procéder à l’étude de la génétique (cytogénétique) des plasmocytes. 

Biopsie de la moelle osseuse – une aiguille à biopsie est insérée dans un os et, grâce à un mouvement de rotation, un petit échantillon de tissu osseux est recueilli dans l’aiguille.   Une biopsie est normalement effectuée lors du diagnostic initial et il se peut qu’il ne soit pas nécessaire de la répéter. 

• cytogénétique

Cytogénétique est l’étude de la structure des chromosomes (les molécules d’ADN qui constituent vos gènes).  Les deux techniques les plus fréquemment utilisées dans la cytogénétique d’un myélome sont le caryotypage et l’hybridation in situ par fluorescence (FISH). 

Caryotypage – un moyen d’examiner les chromosomes d’une cellule individuelle disposés en paires et classés selon leur taille.  Ce type d’examen permet de déceler les changements génétiques majeurs, comme la présence d’un chromosome supplémentaire.

FISH – on utilise une sonde fluorescente pour déterminer la présence ou l’absence d’un segment particulier de l’ADN.  Cette technique permet de détecter les plus petits changements, comme la translocation ou le réarrangement des segments de chromosome.   

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